Avaliação especializada para adolescentes a partir de 12 anos e adultos com suspeita de doença neurológica genética, hereditária, neurometabólica ou familiar. Investigação de quadros com ataxia, distonia, parkinsonismo, mioclonia, epilepsia, alterações cognitivas, neuropatia, desequilíbrio ou combinação de sintomas neurológicos.
Consulta detalhada, explicação clara e investigação cuidadosa.
+11.000
pacientes atendidos
USP / HC-FMUSP
formação médica e residência
Sírio-Libanês e Albert Einstein
corpo clínico e pacientes internados
A neurogenética não se limita às ataxias. O Dr. Thiago G. Guimarães avalia adolescentes a partir de 12 anos e adultos com suspeita de doenças neurológicas genéticas, hereditárias, neurometabólicas ou familiares em Pinheiros, São Paulo, incluindo ataxias, distonias, parkinsonismos, mioclonias, epilepsia, neuropatias e síndromes complexas.
A avaliação em neurogenética é indicada quando há sintomas neurológicos de início precoce, história familiar, progressão inexplicada ou combinação de sinais como ataxia, distonia, parkinsonismo, mioclonia, epilepsia, declínio cognitivo, neuropatia, alterações psiquiátricas ou dificuldade de marcha. O atendimento contempla adolescentes a partir de 12 anos e adultos.
Dificuldade progressiva de equilíbrio e coordenação
Marcha instável ("andar de bêbado")
Dificuldade de coordenar movimentos finos das mãos
Fala arrastada ou voz alterada (disartria)
Histórico familiar de doenças neurológicas semelhantes
Movimentos oculares anormais (nistagmo, sacadas lentas)
Se você se identificou com algum desses sintomas, uma avaliação especializada pode esclarecer o diagnóstico.
Formação em neurogenética pelo HC-FMUSP com experiência em ataxias espinocerebelares (SCA), ataxia de Friedreich, CANVAS, e mais de 50 condições genéticas neurológicas.
Solicitação e interpretação de painéis genéticos, sequenciamento de exoma e análise de expansões de repetições (CAG, GAA, RFC1). Acesso a laboratórios de referência nacionais e internacionais.
Orientação completa para pacientes e familiares sobre herança, teste preditivo em assintomáticos, planejamento familiar e impacto psicológico do diagnóstico genético.
As doenças neurogenéticas não se limitam às ataxias. Muitas condições hereditárias podem se manifestar com distúrbios do movimento, alterações cognitivas, epilepsia, neuropatia, alterações psiquiátricas, sintomas sistêmicos ou combinações clínicas complexas. A consulta busca organizar o fenótipo, revisar exames, avaliar história familiar e definir se há indicação de investigação genética ou metabólica.
Ataxia é um dos grupos importantes dentro da neurogenética, mas não o único. A investigação considera padrão de marcha, fala, coordenação, neuropatia, alterações oculares, histórico familiar e exames prévios.
A neurogenética também pode ser relevante em distonias genéticas, parkinsonismo jovem, mioclonias progressivas e síndromes com epilepsia associada a movimentos involuntários ou declínio cognitivo.
Alguns quadros combinam distúrbios do movimento, alteração cognitiva, epilepsia, neuropatia, sintomas psiquiátricos, consanguinidade, história familiar ou sinais sistêmicos. A avaliação também procura condições potencialmente tratáveis, como doença de Wilson, xantomatose cerebrotendínea e deficiências metabólicas ou vitamínicas.
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